Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

¿Qué es el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica diagnóstica que permite la detección de anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas, o de enfermedades monogénicas en los embriones obtenidos por fecundación in vitro, antes de su transferencia al útero.

¿Cuándo está indicada?

  1. cuando se sospecha que el embrión puede presentar alteraciones genéticas, ya sea porque:
  • uno de los progenitores es portador de un cariotipo alterado o de una mutación en un gen que puede provocar una enfermedad, como por ejemplo: fibrosis quística, síndrome X frágil, enfermedad de Huntington, distrofia muscular…
  • existen abortos de repetición o fallos de implantación en ciclos previos de FIV
  • la paciente presenta una edad reproductiva avanzada,
  • existe una esterilidad por factor masculino de origen genético.
  1. cuando, con finalidad terapéutica, se quiere seleccionar un embrión histocompatible con uno de los hijos de la pareja. Los pacientes que presentan una enfermedad hematológica grave pueden beneficiarse de un trasplante de células de cordón umbilical de un hermano histocompatible, recogidas en el momento del parto.

¿En qué consiste el DGP?

El DGP siempre va asociado a un ciclo de fecundación in vitro con microinyección espermática (ICSI).  El tercer día después de la punción folicular, cuando el embrión tiene entre 6-10 células se realiza la biopsia embrionaria. Se extrae una célula del embrión para analizar su material genético, y éste queda en cultivo hasta conocer el resultado de la biopsia embrionaria, que nos indicará si el embrión es apto para la transferencia, descartando de este modo los embriones que presentan anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

La pérdida de una célula no compromete la evolución del embrión dado que, en este estadío, todas las células son pluripotentes.

También es posible realizar la biopsia embrionaria el quinto día de cultivo, en estadío de blastocisto.

Para el diagnóstico se pueden aplicar diferentes técnicas:

  • aCGH: para el estudio completo de los 23 pares de cromosomas (analiza el número de cromosomas del embrión)
  • PCR: para el estudio de mutaciones en los genes causantes de las enfermedades.

Aunque la fiabilidad de la técnica es muy alta, nunca alcanza el 100 %.

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